HÀ NỘI – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hỗ trợ toàn bộ chi phí thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền cho một gia đình ở Phú Thọ nhiều đời mang bệnh di truyền, giúp họ đón một bé trai khỏe mạnh.
- Bộ nông nghiệp đưa hệ thống truy xuất nguồn gốc nông sản vào vận hành từ ngày 01/7
- Hơn 7.000 cử nhân tìm việc nhưng chỉ có 2.300 chỗ tuyển dụng ở TPHCM
- Hải Phòng có gió giật cấp 9-10, mưa lớn từ chiều 4/7
Bé trai nặng 3,55kg chào đời đúng 10 giờ 15 phút sáng 30/6, tại phòng mổ B3 của bệnh viện, khi thai đủ 38 tuần. Trước đó, gia đình người mẹ đã trải qua nhiều thế hệ mất con do bất thường nhiễm sắc thể di truyền, và bản thân sản phụ từng phải đình chỉ thai ở tuần thứ 21 vì thai nhi mắc dị tật tương tự.
Theo gia đình, bi kịch bắt đầu từ thế hệ ông bà ngoại của sản phụ, những người từng tham gia kháng chiến chống Mỹ. Trong sáu lần sinh nở, ông bà chỉ có ba con sống, ba lần còn lại đều mất con ngay sau sinh.
Đến thế hệ tiếp theo, mẹ của sản phụ trải qua bốn lần sinh nhưng cũng chỉ còn hai con sống. Chị gái sản phụ hiện mang khuyết tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động và vẫn cần chăm sóc cùng trợ cấp xã hội, còn bác ruột và dì của sản phụ đều có con mắc khuyết tật bẩm sinh tương tự.
Kết quả xét nghiệm cho thấy nhiều thành viên trong gia đình cùng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng dup1q, del9p, một rối loạn di truyền liên quan đến tình trạng chậm phát triển tâm thần và vận động. Đây là nguyên nhân khiến nhiều thai kỳ trong gia đình không thể giữ đến ngày sinh hoặc trẻ sinh ra mang khuyết tật.
Sau hai năm kết hôn, vợ chồng sản phụ buộc phải đình chỉ thai kỳ ở tuần thứ 21 khi phát hiện thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể tương tự. Là công nhân tại khu công nghiệp Đông Anh, Hà Nội, với thu nhập hạn chế, hai vợ chồng không đủ khả năng chi trả các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại để giảm nguy cơ tái diễn.
Sau khi biết đến chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, gia đình được bệnh viện đánh giá hoàn cảnh và quyết định hỗ trợ toàn bộ chi phí thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi. Mục tiêu của kỹ thuật này là giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền sang thế hệ sau.
Từ mười phôi được tạo thành, có tám phôi mang bất thường nhiễm sắc thể, chỉ hai phôi đủ điều kiện chuyển vào tử cung. Các bác sĩ quyết định chuyển một phôi, và sau mười bốn ngày, kết quả siêu âm xác nhận thai đã vào buồng tử cung.
Sáng 30/6, khi thai đủ 38 tuần và xuất hiện dấu hiệu chuyển dạ, bác sĩ chỉ định mổ lấy thai. Đúng 10 giờ 15 phút, bé trai nặng 3,55kg chào đời tại phòng mổ B3, khép lại nhiều thế hệ gia đình sống trong ám ảnh bệnh di truyền.
Ngoài phòng mổ, người cha lặng lẽ chờ đợi và chỉ khẽ cúi đầu, mắt đỏ hoe, khi nghe thông báo “mẹ tròn con vuông”.
Trường hợp của gia đình sản phụ nằm trong khuôn khổ chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, được thiết kế để hỗ trợ những gia đình có hoàn cảnh đặc biệt bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi. Đây là cách bệnh viện trực tiếp giúp giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền sang thế hệ sau cho những gia đình từng nhiều lần mất con vì lý do này.
Vũ Dung (tổng hợp)