TP.HCM – Một bé trai chỉ mới 2,5 tuổi bất ngờ rơi vào hôn mê sâu sau nhiều ngày nôn ói, được chẩn đoán mắc chứng đột quỵ hiếm gặp do huyết khối tĩnh mạch nội sọ. Nguyên nhân sâu xa bắt nguồn từ một căn bệnh di truyền hiếm – homocystin niệu.
- TP.HCM: Hai thanh niên tử vong sau tiếng hô “cướp”, xe máy lao vào nhà dân
- Mỹ tổ chức duyệt binh quy mô lớn sau hơn 30 năm
- Chữ Mộc (木) Thần Truyền
Biểu hiện ban đầu: Nôn ói liên tục và lừ đừ
Bệnh nhi được người nhà đưa đến cấp cứu tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 sau 3 ngày liên tục nôn ói sau ăn, mỗi ngày từ 3–4 lần và mức độ ngày càng nghiêm trọng. Vào thời điểm nhập viện, bé rơi vào tình trạng mệt mỏi, phản ứng chậm, tiếp xúc kém.
Khám lâm sàng ghi nhận trẻ có dấu hiệu yếu nửa người, sau đó xuất hiện các cơn co giật ngắn ở nửa người trái, tri giác xấu dần và nhanh chóng rơi vào hôn mê, buộc phải đặt nội khí quản và thở máy xâm lấn.
Kết quả chẩn đoán: Đột quỵ do huyết khối tĩnh mạch nội sọ
Chụp CT sọ não khẩn cấp cho thấy nhồi máu đồi thị kèm phù não, huyết khối lan rộng trong các tĩnh mạch vỏ não và xoang tĩnh mạch nội sọ, thậm chí kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung. MRI sau đó tiếp tục xác nhận tình trạng nhồi máu não.
Các xét nghiệm di truyền làm rõ nguyên nhân: bé mắc homocystin niệu (Homocystinuria) – một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen CBS, khiến cơ thể không thể xử lý methionin – một loại axit amin. Điều này dẫn đến rối loạn hệ thống mô liên kết, cơ bắp, thần kinh trung ương và tim mạch, làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối.
Quá trình điều trị tích cực: Đánh cược với thời gian
Ngay sau khi xác định nguyên nhân, bé được điều trị bằng:
- Thở máy, an thần, vận mạch, chống phù não
- Điều trị kháng đông bằng enoxaparin, sau đó chuyển sang thuốc uống rivaroxaban
- Điều trị đặc hiệu bệnh nền bằng pyridoxin (vitamin B6) liều cao, kết hợp với folate và vitamin B12
- Chế độ ăn đặc biệt giảm methionin, do bác sĩ dinh dưỡng theo dõi sát
Sau hơn 2 tuần hồi sức tích cực, bé dần tỉnh lại, được cai máy thở và phục hồi chức năng vận động. Sau 5 tuần điều trị, bé xuất viện trong tình trạng tỉnh táo, chỉ còn yếu nhẹ tay trái.
Cảnh báo từ bác sĩ chuyên khoa: Huyết khối tĩnh mạch não – mối nguy âm thầm ở trẻ nhỏ
Theo PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên – Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi Đồng 1, huyết khối tĩnh mạch nội sọ (hay huyết khối xoang tĩnh mạch não) là một trong những nguyên nhân hiếm nhưng nguy hiểm gây đột quỵ ở trẻ em.
- Tỷ lệ mắc bệnh ước tính: 0,67/100.000 trẻ/năm
- Tỷ lệ tử vong: khoảng 10%
- Khoảng 40% trẻ sống sót có di chứng thần kinh lâu dài
Bệnh homocystin niệu là gì?
Homocystin niệu là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây rối loạn chuyển hóa methionin, dẫn đến tích tụ homocystein trong máu và nước tiểu. Khi không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể gây:
- Huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch
- Dị tật xương, cột sống
- Suy giảm nhận thức, động kinh
- Rối loạn thị giác
Lời khuyên dành cho phụ huynh
Không nên chủ quan với những biểu hiện như nôn ói kéo dài, lừ đừ, co giật, yếu tay chân ở trẻ nhỏ.
Khám tầm soát di truyền và chuyển hóa sớm, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử bất thường.
Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu thần kinh bất thường nào, cần đưa đi khám chuyên khoa thần kinh hoặc di truyền – chuyển hóa ngay.