Nghiên cứu quốc tế mới xác định 4 phân nhóm tự kỷ khác nhau; mỗi nhóm có chỉ dấu di truyền và hành vi đặc trưng, mở ra hướng chẩn đoán chính xác hơn.

Nghiên cứu làm rõ sự đa dạng trong rối loạn phổ tự kỷ

Một công trình được công bố trên Nature Genetics do Đại học Princeton phối hợp Quỹ Simons (Mỹ) thực hiện; đã mở ra cách nhìn mới về rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Thay vì chỉ tìm một nguyên nhân chung; nghiên cứu phân tích dữ liệu hành vi và di truyền của 5.392 trẻ tự kỷ từ dự án SPARK trên toàn nước Mỹ.

Bằng phương pháp thống kê “mô hình hỗn hợp hữu hạn sinh sản”; các chuyên gia đã sàng lọc 239 đặc điểm phát triển (ngôn ngữ; vận động, lo âu…) để phân loại trẻ thành 4 phân nhóm tự kỷ.

Bốn phân nhóm tự kỷ và đặc điểm chính

Nghiên cứu xác định 4 dạng tự kỷ tiêu biểu:

  • Nhóm thách thức xã hội & hành vi (SBC – 37%): Trẻ đạt mốc phát triển đúng hạn nhưng gặp khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp, có hành vi lặp lại, dễ mắc lo âu và trầm cảm.
  • Nhóm hỗn hợp với chậm phát triển (MADD – 19%): Biểu hiện chậm phát triển vận động, ngôn ngữ, nhưng không có nhiều rối loạn cảm xúc.
  • Nhóm khó khăn trung bình (MC – 34%): Các đặc điểm tự kỷ không quá nổi bật, ít rối loạn tâm thần, mức độ ảnh hưởng nhẹ hơn.
  • Nhóm bị ảnh hưởng rộng rãi (BA – 10%): Đối diện thách thức toàn diện, từ phát triển chậm, giao tiếp kém, hành vi lặp lại đến rối loạn tâm trạng.

Dấu ấn di truyền và tác động tới sự phát triển

Một điểm quan trọng là gen biểu hiện khác nhau giữa các phân nhóm.

  • Ở nhóm BA và MADD, các gen đột biến thường xuất hiện từ giai đoạn bào thai, lý giải vì sao triệu chứng xuất hiện sớm.
  • Ở nhóm SBC, gen bị ảnh hưởng lại hoạt động mạnh sau sinh, nhất là giai đoạn thơ ấu đến thanh thiếu niên, khi yêu cầu xã hội phức tạp hơn.

Ngay cả não bộ cũng có sự khác biệt: nhóm SBC có gián đoạn ở gen liên quan tế bào thần kinh ức chế tại vùng nổi hạch; trong khi nhóm MADD chịu tác động trên nhiều loại tế bào não hơn.

Các nhà khoa học nhận định, dù yếu tố di truyền chiếm 60 – 80% nguy cơ tự kỷ; nhưng đến nay chỉ khoảng 20% trường hợp được xác định nguyên nhân rõ ràng. Nghiên cứu mới này giúp mở đường cho chẩn đoán sớm; phân loại chính xác và can thiệp phù hợp cho từng trẻ.

Theo: Phụ nữ Việt Nam

Từ Khóa: