Theo thống kê của Bộ Y tế, có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm tại Việt Nam. Hơn 58% trong số này là trẻ em; 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi nếu không được chữa kịp thời.

Thực trạng chẩn đoán và hiểu biết

Chiều 16/9 tại Hà Nội, Bộ Y tế đã phối hợp với Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức tọa đàm khoa học triển khai “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026″.

PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam phát biểu tại sự kiện (Ảnh: Trần Minh/Dân Trí)

Việt Nam hiện có khoảng 100 loại bệnh hiếm được phát hiện. Trong nhiều ca bệnh da hiếm gặp — như vảy cá, dày sừng — việc chẩn đoán ban đầu thường nhầm với các bệnh da phổ biến.

Bệnh viện Da liễu Trung ương quản lý khoảng 130 bệnh nhân da hiếm. Những bác sĩ chuyên khoa cho rằng sự thiếu hiểu biết của cả người dân và y bác sĩ tuyến cơ sở là một trong các rào cản lớn.

Thách thức chi phí và tiếp cận điều trị

Hiện chỉ khoảng 5-10% trong số các loại bệnh hiếm có thuốc đặc trị. Phần lớn bệnh nhân phải sống chung với triệu chứng, điều trị hỗ trợ, chăm sóc triệu chứng.

Chi phí cho thuốc đặc trị rất cao. Nhiều gia đình không thể tiếp cận vì không đủ điều kiện tài chính, trong khi bảo hiểm y tế và hỗ trợ từ nhà nước vẫn chưa bao phủ hết.

Những bước đi và chính sách hỗ trợ

Bộ Y tế đã ban hành một số chính sách quản lý bệnh hiếm, đồng thời xây dựng hợp tác với các tổ chức quốc tế để phát triển thuốc hiếm và nâng cao năng lực chẩn đoán.

Một số doanh nghiệp dược đã tham gia thử nghiệm lâm sàng, góp phần giúp người bệnh hiếm tiếp cận các liệu pháp mới. Các hoạt động nâng cao nhận thức về bệnh hiếm được tổ chức dịp “Ngày bệnh hiếm”.

Giá trị nhân văn & lời khuyên cho cộng đồng

Những người mắc bệnh hiếm và gia đình họ thường chịu áp lực không chỉ về sức khỏe mà cả về tinh thần và tài chính. Sự thấu hiểu từ cộng đồng và chính sách hỗ trợ kịp thời là điều hết sức cần thiết.

Nếu có dấu hiệu bất thường từ nhỏ — trẻ chậm phát triển, triệu chứng da lạ, các bệnh hiếm có tính di truyền trong gia đình — hãy đi khám chuyên khoa sớm. Chẩn đoán càng sớm giúp ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng.

Theo: Dân Trí

Từ Khóa: