Trong quá trình điều trị cúm A, các bác sĩ tại Hà Nội phát hiện một thiếu niên mắc hội chứng Gitelman – bệnh ống thận di truyền hiếm gây hạ kali, magie mạn tính.

Rối loạn điện giải kéo dài hé lộ bệnh thận di truyền hiếm gặp

Trong quá trình điều trị cúm A, các bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội đã phát hiện Hùng (16 tuổi) mắc hội chứng Gitelman – một bệnh ống thận di truyền hiếm gặp gây rối loạn điện giải mạn tính.

Hùng nhập viện với biểu hiện sốt gần 40 độ C, mạch nhanh, đau mỏi người, ho khan, sổ mũi và nôn nhiều lần mỗi ngày. Test nhanh cho kết quả dương tính cúm A. Tuy nhiên, xét nghiệm máu ghi nhận kali máu giảm sâu bất thường so với mức thường gặp ở bệnh nhân cúm.

Sau khi điều trị cúm A bằng thuốc kháng virus, hạ sốt và truyền dịch, các triệu chứng nhiễm trùng của Hùng nhanh chóng thuyên giảm. Dù vậy, nồng độ kali trong máu vẫn duy trì ở mức thấp ngay cả khi được bù tích cực bằng đường tĩnh mạch.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Linh, khoa Nội Thận – Lọc máu, đây là dấu hiệu gợi ý một rối loạn điện giải nền tiềm ẩn. Các xét nghiệm chuyên sâu cho thấy Hùng bị mất kali qua thận, kèm theo kiềm chuyển hóa, hạ magie máu và hạ calci niệu – những đặc điểm điển hình của hội chứng Gitelman.

Bác sĩ điều chỉnh phác đồ điều trị theo hướng bổ sung đồng thời kali và magie. Sau 5 ngày, tình trạng điện giải cải thiện rõ rệt, kali máu đạt mức mục tiêu ≥3 mmol/L bằng thuốc uống. Kết quả xét nghiệm gene xác nhận Hùng mang đột biến SLC12A3, chính thức chẩn đoán hội chứng Gitelman.

Hiện sức khỏe bệnh nhân ổn định, sinh hoạt bình thường và được theo dõi ngoại trú lâu dài.

Theo: VnExpress

Từ Khóa: